Dan ozaveščanja o Lhon

LHON – LEBERJEVA HEREDITARNA OPTIČNA NEVROPATIJA

KAJ JE LHON?

Kratica LHON pomeni Leberjeva hereditarna optična nevropatija ali Leberjeva optična atrofija. LHON je mitohondrijska bolezen (mito), ki jo povzroča sprememba v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Vidni živec je pri LHON še posebej občutljiv na okvare mitohondrijev zaradi svojih visokih energijskih zahtev in potrebe po prosojnosti mrežnice za svetlobo. LHON povzroča nenadno izgubo vida, največkrat pri mladostnikih in mladih odraslih. Bolezen povzroča mutacija v DNA mitohondrijev, ki se jo lahko podeduje le po materini strani, za razliko od DNA mutacij v jedru celice. Matere se največkrat ne zavedajo tveganja za prenos bolezni, saj pogosto prenašajo okvarjen gen, ne da bi bile same prizadete. Kljub temu, da povzročajo večino LHON primerov (okoli 90%) tri tipične mutacije DNA, so bile odkrite še druge bolj redke mutacije, ki prav tako povzročajo izgubo centralnega vida – tipičnega znaka LHON. Prevalenca LHON je ocenjena med 1/25000 do 1/50000. Bolezen se pogosteje izrazi pri moških.

KAKŠNI SO SIMPTOMI?

Bolniki zaznajo poslabšanje vida na eno oko najpogosteje tako, kot da jim manjka majhen del slike v sredini. Ta, pogosto svetla packa, se nato razširi proti robovom, kjer pusti majhen robni ostanek vidnega polja. Na tej točki se pojavi poslabšanje centralnega vida tudi na drugem očesu. Centralno luknjo/izpad vidnega polja imenujemo "skotom", ta se lahko izrazi z različnimi oblikami, od svetle kroglice do zvezde. V večini primerov opazi bolnik poslabšanje vida na drugem očesu nekaj tednov ali mesecev po začetku simptomov, čeprav je že v samem začetku bolezni možna sočasna prizadetost obeh očes. Izguba vida v drugem očesu lahko privede do slepote, saj možgani niso navajeni uporabljati zgolj robnega ostanka vidnega polja. Robni ostanek daje slabši vid, podobno kot pri ekranu, kjer slikovne pike ne delujejo več in je slika sestavljena iz številnih majhnih svetlo sivih in belih pik, kar včasih imenujemo “vid šahovnice”.

KAKO LAHKO OFTALMOLOGI POMAGAJO?

Na žalost se LHON pogosto zamenjuje za optični nevritis in posledično multiplo sklerozo, ishemično lezijo ali celo možganski tumor. Pomembno je, da oftalmolog pacienta povpraša o morebitni družinski slabovidnosti po materini strani v preteklosti in sočasni prisotnosti bolečine v področju oči, ta je pri LHON po navadi odsotna. Na pregledu očesnega ozadja so v akutni fazi bolezni v nekaterih primerih lahko vidni tipični znaki bolezni (psevdoedem papile, hiperemija in mikroangiopatija), v drugih primerih pa pregled ozadja ne pokaže sprememb. Za potrditev diagnoze so potrebne dodatne preiskave, ki vključujejo optično koherenčno tomografijo (OCT), preiskavo vidnega polja in elektrofiziološko diagnostiko (vizualni evocirani potenciali in elektroretinogram). OCT preiskava nudi najzanesljivejšo kvantitativno oceno okvare vidnega živca in napredka bolezni.

KAKO JE ŽIVETI Z LHON?

Nekateri bolniki bolezen primerjajo z nenehno zaslepljenostjo s soncem. Bolniki z LHON zaradi stalno prisotne močne svetlobe oz. velike sive slepe pege niso zmožni prepoznave obrazov, branja knjig ali uličnih napisov. LHON, ki lahko vodi v pravno priznano slabovidnost, ni okvara vida, ki bi se izrazila ob slabi osvetlitvi. Bolezni tako ne smemo zamenjati za Leberjevo prirojeno amaurozo, ki jo imenujemo tudi “bolezen teme”, vrsto retinopatije, kjer vzrok ni motnja v delovanju mitohondrijev. Sintetizatorji glasu in sodobna tehnologija, ki je na voljo na pametni telefonih in računalnikih, lahko slabovidnim osebam bistveno pomagajo pri delu, študiju in opravljanju vsakdanjih dejavnosti.

ALI OBSTAJA ZDRAVILO?

Dokončno zdravilo ali način, kako zaustaviti napredovanje bolezni, še nista poznana. Visoki odmerki antioksidantov, kot je idebenon, lahko pomagajo stabilizirati potek bolezni in ob zgodnji diagnozi znatno zmanjšajo škodo na obeh očesih, s čimer pripomorejo k izboljšanju vida. Po vsem svetu potekajo raziskave na področju genske terapije in drugih možnih terapij v upanju, da bo zdravilo kmalu na voljo, trenutno pa je veliko potencialnih terapij še v fazi razvoja. Preventivno se močno odsvetuje kajenje in uživanje alkohola.

DAN OZAVEŠČANJA O LHON

Mednarodna zveza bolnikov z mitohondrijskimi obolenji (IMP) organizira dan ozaveščanja o LHON po celem svetu z namenom, izboljšati ozaveščenost in poznavanje Leberjeve hereditarne optične nevropatije (www.mitopatients.org). Letos bo obeležen na zadnji dan Svetovnega tedna mitohondrijskih bolezni. Ta poteka vsako leto v tretjem tednu septembra z namenom informiranja o mitohondrijskih boleznih. Logotip dneva ozaveščanja o LHON predstavlja vejica rožmarina, zimzelene rastline, ki raste po vsem svetu in ima številne blagodejne učinke na zdravje. Rožmarin je simbol spomina in energije, njegova oblika pa spominja na mitohondrij. Zelena barva predstavlja mitohondrijske bolezni, zato, kadar vidite rožmarinovo vejico, pomislite na LHON in upajte na zdravilo.

DODATNE INFORMACIJE

Obiščite spletno stran Mednarodne zveze bolnikov z mitohondrijskimi obolenji (IMP) in poiščite svoje lokalno društvo.